近日在日照市婦幼保健院的遺傳咨詢門診上有這樣幾個診間故事：

2歲的樂樂（化名）出生時被確診為苯丙酮尿癥患兒，基因檢測顯示樂樂同時遺傳了爸爸媽媽所攜帶的隱性遺傳致病基因，他的爸爸媽媽每次懷孕的胎兒都有1/4概率會跟樂樂患同樣的疾病。這不，樂樂媽媽懷孕3個月了，她聽說俞冬熠主任前來坐診，就滿懷希望地來到遺傳咨詢門診，說到：“醫(yī)生，我知道我需要做產(chǎn)前診斷來排查孩子基因是不是跟樂樂是同樣的情況，但是聽說羊水穿刺得4個多月以后才能做，出結(jié)果后我都懷孕5個月了，如果檢查結(jié)果有問題還要面臨引產(chǎn)，產(chǎn)前診斷能早點做嗎？”

俞主任關(guān)切地說：“像您這種有明確遺傳病家族史再生育風險高的家庭，在您這個懷孕3個月，也就是孕11-14周期間就可以進行絨毛穿刺，可以實現(xiàn)早期診斷。”樂樂媽媽使勁點點頭，立刻表達了希望能進行絨毛穿刺的意愿。

在俞冬熠主任的指導下，遺傳科醫(yī)生、超聲科醫(yī)生、實驗室醫(yī)生密切協(xié)同，為樂樂媽媽進行了術(shù)前準備，順利地為她進行了絨毛穿刺取樣，3周后檢測結(jié)果回報顯示，樂樂媽媽腹中的胎兒沒有攜帶樂樂身上的苯丙酮尿癥基因，聽到結(jié)果的時候，樂樂媽媽高興的說“太好了，一顆懸著的心總算落下了，絨毛穿刺讓我這么早就知道了寶寶的情況，真是極大地緩解了我們一家人的焦慮，后面我就可以安心正常產(chǎn)檢了?！?/p>

同樣也是懷孕12周左右的孕婦小李，做胎兒NT超聲檢查提示NT增厚，達到了4mm，縣城醫(yī)院的醫(yī)生告訴她NT增厚的胎兒染色體異常的風險增加，建議她到日照市婦幼遺傳科就診。遺傳科的醫(yī)生告訴小李：“NT增厚建議早診斷，這個孕周可以做絨毛穿刺檢查胎兒的染色體。”并介紹了絨毛穿刺與羊水穿刺的區(qū)別。小李聽完醫(yī)生的解釋后接受了絨毛穿刺手術(shù)，3天后快速產(chǎn)前診斷結(jié)果出來顯示胎兒為21-三體綜合征，也就是我們所說的唐氏綜合征，經(jīng)過遺傳科醫(yī)生的咨詢后，小李最終選擇了流產(chǎn)，小李說“雖然胎兒最終結(jié)果不好，但是NT增厚接著就可以進行絨毛穿刺排查孩子的染色體，還有快速診斷結(jié)果3天就出來了，這個時候我腹部膨隆也不明顯，很好的保護了我的隱私?！?/p>

通過以上兩個診間故事我們不難看出，絨毛穿刺術(shù)將產(chǎn)前診斷的關(guān)口提前至14周前，從而讓孕婦獲得早期干預的機會，對緩解孕婦及家庭的精神壓力，減輕引產(chǎn)對孕婦的身體傷害和降低出生缺陷、提高優(yōu)生優(yōu)育均具有重要意義。日照市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心已經(jīng)成功地為3例孕婦實施了絨毛穿刺產(chǎn)前診斷手術(shù)，手術(shù)順利，診斷實驗成功。